Het is vandaag #zeldzameziektendag
Vandaag is het International Rare Disease Day, ofwel Zeldzameziektendag. De problematiek van zeldzame aandoeningen is veel breder dan de dure weesgeneesmiddelen die vaak in het nieuws zijn. Organisaties uit de hele wereld vragen dit jaar aandacht voor “Bridging health and social care”. In Nederland organiseert patiëntenkoepelorganisatie VSOP samen met partners uit Duitsland en België een symposium over het belang van grensoverschrijdende zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen.
Wat is zeldzaam
Een aandoening krijgt het label ‘zeldzaam’ als het voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. Toch zijn zeldzame aandoeningen gezamenlijk allesbehalve zeldzaam omdat er zo’n 7.000 zeldzame aandoeningen bestaan. In Nederland telt dit op tot ruim 1 miljoen mensen die leven met een zeldzame aandoening. In driekwart van de gevallen openbaart de aandoening zich in de kindertijd. 80% van de zeldzame aandoeningen is genetisch en erfelijk.
Zeldzame aandoeningen zijn vaak in het nieuws vanwege de vaak dure weesgeneesmiddelen, maar dat is slechts een heel klein deel van de problematiek. Meestal duurt het bijvoorbeeld erg lang voordat een juiste diagnose is gesteld. Voor patiënten is dat een tijd van onzekerheid en onbegrip. Bovendien kan zonder diagnose niet de juiste behandeling of begeleiding worden gestart, hetgeen soms onherstelbare gezondheidsschade oplevert.
