Familie plots overleden kind: laat je testen
Als kinderen plots en geheel onverwacht doodgaan, doen familieleden er goed aan zichzelf te laten testen op erfelijke hartafwijkingen. In 70 procent van de plotse overlijdens van kinderen tussen de 1 en de 10 jaar, is dat namelijk de oorzaak. De kans is groot dat broertjes en zusjes of andere familieleden de afwijking ook hebben. Bij onverklaard overlijden bij personen tot 40 jaar ligt dit percentage rond de 35.
"Het zijn vaak behandelbare ziekten, zoals hartritmestoornissen of verdikkingen van de hartspier. Door een goede behandeling kunnen verdere onverwachte overlijdens in de familie voorkomen worden", aldus erfelijkheidsonderzoeker Nynke Hofman van het AMC. "Het is ontzettend ingrijpend om dit mee te maken. Het gaat om ogenschijnlijk volkomen gezonde kinderen waar niets mee aan de hand is, die van het ene op het andere moment dood neervallen, bijvoorbeeld tijdens het spelen."
Hofman krijgt in haar werk dagelijks te maken met nabestaanden van mensen, jong en oud, die totaal onverwacht zijn gestorven. "Dat gebeurt ook regelmatig jaren na de plotse dood van een familielid. Een man bijvoorbeeld wiens vader vroeger, op 35-jarige leeftijd onverwacht is overleden en die zelf bijna 35 is. Dan komen de vragen: kan mij dit ook overkomen?"
De familieleden worden in eerste instantie cardiologisch onderzocht. Blijkt dat ze een afwijking hebben, dan wordt ook hun DNA onderzocht. Afwijkingen die daarin gevonden worden, worden vervolgens ook gezocht in het DNA van hun verdere familie. "Dat is een makkelijkere manier om andere dragers in de familie op te sporen dan een uitgebreid cardiologisch onderzoek", legt Hofman uit.
"Het is heel intens werk. Ik zit vaak met huilende mensen aan tafel. Je krijgt te maken met mensen die iets heel heftigs hebben meegemaakt. Ze hebben zeer plots een of meerdere familieleden verloren. Dat hakt erin. Maar het is ook mooi. Je kan een deel van de familie geruststellen, omdat ze de afwijking niet hebben. Het andere deel, dat te horen krijgt dat ze de afwijking wel hebben, kan je vertellen dat er een behandeling voor is."
Hofman promoveert eind januari, onder meer op het onderzoek dat ze deed naar plotse hartdood en erfelijkheid.
