Down-test met DNA voor elke zwangere
Ruim 6000 zwangere vrouwen worden in de komende jaren onderzocht op het syndroom van Down bij hun ongeboren kind. Dat gebeurt via een bloedonderzoek waarbij uit het bloed van de moeder DNA van het nog ongeboren kind wordt geïsoleerd en onderzocht op de specifieke afwijking.
Als deze methode blijkt te werken zou al op korte termijn het aantal vruchtwaterpuncties en vlokkentesten spectaculair kunnen dalen. Een voordeel, omdat deze testmethoden het risico op een miskraam met zich meebrengen.
Foetale geneeskunde
Het grootschalige onderzoek staat onder leiding van de eerste hoogleraar foetale geneeskunde in Nederland, professor dr. J.M.G. van Vugt, verbonden aan het VU medisch centrum in Amsterdam. Van Vught verwacht veel van het de studie, zo laat hij in het tijdschrift Synaps weten: "We weten dat de methode werkt en we gaan nu bewijzen dat het kan. Het bloed van de moeder en de foetus blijkt zich meer te mengen dan we aanvankelijk dachten. Als je die foetale cellen uit het bloed van de moeder kunt isoleren, kun je aan de slag met dna-analyse. Het is echter moeilijk om aan te tonen welke cellen afkomstig zijn van het kind. We wachten daarom op het moment dat de cellen zich gaan afbreken. Op dat moment komt foetaal dna vrij in het bloed van de moeder dat vervolgens gebruikt kan worden voor analyse."
Voordeel
Een tweede belangrijk voordeel van het nieuwe onderzoek dat álle zwangere vrouwen getest kunnen worden. Nu wordt de test alleen uitgevoerd bij vrouwen van 36 jaar en ouder en worden slechts 30% van het aantal kinderen met Down-syndroom ontdekt.
"Dus in absolute aantallen worden de meeste kinderen met Down-syndroom geboren in de groep van vrouwen van 35 jaar en jonger", zegt Van Vugt. "Door alle vrouwen te screenen kun je ook de jongere risicogroep in kaart brengen die nu nog niet in aanmerking komt voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als blijkt dat een jongere vrouw kans loopt op een kind met Down-syndroom, krijgt ze alsnog de gebruikelijke onderzoeken aangeboden."
