Diagnose Downsyndroom foetus nu veilig

Wetenschappers hebben een manier ontwikkeld om veilig te kunnen onderzoeken of een foetus lijdt aan het syndroom van Down. De resultaten in vakjargon van het onderzoek zijn gepubliceerd op de website van het toonaangevende tijdschrift Nature.

Tot op heden kan wel via een bloedonderzoek bij de moeder een goede risico-indicatie worden gegeven, maar om zekerheid te krijgen, moest een vruchtwaterpunctie worden gedaan. Zo'n punctie leidt in 1 tot 2 procent van de gevallen tot een miskraam.

Philippos Patsalis, een geneticus verbonden aan het Cypriotisch Instituut voor Genetica en Neurologie, vond dit een onwenselijke situatie en besloot een veilige en accurate test te ontwikkelen. Uit voorlopig onderzoek blijkt dat hij hierin is geslaagd, hoewel er nog wel op grotere schaal onderzoek zal moeten worden gedaan.

Uit recent onderzoek is gebleken dat DNA van de ongeboren vrucht in het bloed van de moeder lekt. Patsalis vond een manier om dit DNA te kunnen scheiden van dat van de moeder en hierin te onderzoeken of er een extra chromosoom 21 aanwezig was.

Door middel van DNA-methylatie lukte het Patsalis om een duidelijk onderscheid te krijgen tussen het DNA van de moeder en het DNA van de foetus. Het DNA van de foetus kan vervolgens ook door DNA-methylatie gemakkelijk worden onderzocht op de aanwezigheid van het extra chromosoom.

Op kleine schaal, zo blijkt uit zijn onderzoek, is de test 100 procent accuraat. Op grote schaal zal de methode de komende maanden worden getest. Patsalis verwacht vanwege de lage kosten die bloedonderzoek met zich meebrengt dat de diagnostische bloedtest bij de moeder binnen twee jaar kan zijn ingevoerd in de ziekenhuizen.