Nieuwe genetische oorzaken voor plotse hartdood

Een aandoening die hartritmestoornissen kan veroorzaken met plotse hartdood op relatief jonge leeftijd tot gevolg, kan worden veroorzaakt door een combinatie van veelvoorkomende variaties in verschillende genen. Onderzoekers van het AMC hebben dit vastgesteld over het zogeheten Brugada-syndroom.

Tot nu toe werd ervan uitgegaan dat de oorzaak lag in één gen. Bij maar dertig procent van de patiënten werd een genetische afwijking gevonden, omdat slechts in één enkel gen werd gezocht naar zeldzame dna-afwijkingen.

Wereldwijd heeft naar schatting een op de tienduizend mensen dit syndroom onder de leden. Een goede screening voor het Brugada-syndroom komt met de nieuwe kennis een stap dichterbij. Bovendien kunnen de resultaten van het onderzoek leiden tot een beter begrip van de erfelijkheid van andere zeldzame ziektes.

Uit het onderzoek onder leiding van AMC-hoogleraar moleculaire cardiogenetica Chris Bezzina onder ruim duizend patiënten in Europa, Japan en de Verenigde Staten blijkt nu dat de familiaire aandoening ook kan worden veroorzaakt door afwijkingen in meerdere genen. Het onderzoek is zondag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.

"Doordat het Brugada-syndroom vaak wordt overgedragen van ouder op kind, namen we tot nu toe altijd aan dat het syndroom monogenetisch was en veroorzaakt werd door een mutatie in één enkel gen", aldus Bezzina in een verklaring. "De resultaten van ons onderzoek tonen nu aan dat dit niet altijd het geval is."