Dodelijk gen ontdekt bij Limburgers
Bij een aantal Zuid-Limburgse families is een gen ontdekt dat een plotselinge hartstilstand kan veroorzaken. "Deze unieke bevinding maakt het mogelijk om de relatie tussen mutatie en ritmestoornis gedetailleerd te onderzoeken", meldt het Maastricht UMC zaterdag.
Het universitair ziekenhuis neemt aan dat bij een gezamenlijke voorouder van de families een gen is gemuteerd. De verandering is vervolgens generaties lang doorgegeven.
De gezondheid van de familieleden die het gen hebben varieert volgens het ziekenhuis sterk. Sommigen zijn gezond en anderen hebben hartritmestoornissen. Een mogelijke verklaring voor het verschil is dat andere genen, die niet alle familieleden hebben, ook invloed hebben op het hartritme. Die zouden het negatieve effect van het andere gen teniet kunnen doen. Dat er veel genetische overeenkomsten zijn tussen de families maakt ze volgens de onderzoekers uitermate geschikt om meer te weten te komen over deze andere genen "Dit kan zeker leiden tot meer inzicht in genetische mechanismes van plotse hartdood."
De familieleden die genetisch gevoelig zijn voor hartritmestoornissen, kunnen worden uitgerust met een inwendige defibrillator. Die kan het hartritme in de gaten houden en bijsturen en in noodgevallen het hart met een elektrische schok weer op gang brengen.
De onderzoekers hopen dat families waar meerdere mensen aan hartritmestoornissen lijden zich melden. Zo kunnen meer dragers van het gen worden opgespoord en worden geholpen. Tegelijk kan zo onderzoek worden gedaan zodat mensen die gevoelig zijn voor hartritmestoornissen sneller worden herkend. "Dat is niet alleen van belang voor deze Limburgse families, maar uiteindelijk voor de hele wereld", schrijft cardioloog van het ziekenhuis Rachel ter Bekke.
