Erfelijkheidsonderzoek Volendam voor koppels met kinderwens
Volendamse koppels met een kinderwens kunnen vanaf eind september hun genen laten onderzoeken. Hiermee wordt vastgesteld of ze een grotere kans hebben op een kind een erfelijke aandoening. Het is de eerste keer in Nederland dat toekomstige ouders in deze vorm genetische diagnostiek wordt aangeboden. Dat maakte het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam donderdag bekend.
Paren moeten gegevens over hun ouders en voorouders en ziekten in de familie naar het spreekuur in hun dorp meenemen. Daar wordt bepaald of de paren meer risico lopen op een kind met een aandoening. Als dat het geval is, wordt een erfelijkheidsonderzoek uitgevoerd.
Als een of beide ouders een erfelijk overdraagbare aandoening hebben, bestaat er een aanzienlijke kans dat hun kind die ziekte ook krijgt. Vervolgens is het aan de ouders om dat risico te accepteren of te kiezen voor een alternatieve manier om een kind te krijgen, zoals spermadonatie.
In Volendam komt een aantal ernstige erfelijke kwalen vaker voor dan in de rest van Nederland. Volgens het AMC komt dit doordat veel inwoners afstammen van zeven 'oerfamilies', wat de kans op een erfelijke ziekte vergroot.
Een van de zeldzame genetische aandoeningen is de zogeheten Volendamse ziekte, die de hersenen aantast. De aandoening veroorzaakt een fysieke en mentale groeiachterstand en de meeste patiëntjes komen na enkele jaren te overlijden. De genmutatie die aan de basis staat van deze ziekte werd in 2008 ontdekt.
"Als de ouders met ons in contact komen, kunnen we de kans vaststellen dat een kind met dergelijke ernstige afwijkingen wordt geboren", zegt initiatiefnemer en klinisch geneticus bij het AMC Merel van Maarle. "Dan kunnen ouders weloverwogen hun beslissing nemen. Dit is sinds kort mogelijk omdat van meer en meer ziekten de genetische basis is gevonden en dat genetisch testen eenvoudiger en betaalbaar is geworden."
In Volendam, dat ruim 21 duizend inwoners telt, worden jaarlijks naar schatting ruim tweehonderd kinderen geboren. Er zijn nog drie andere ernstige genetische aandoeningen waarvoor diagnostisch onderzoek mogelijk is.
Het spreekuur wordt vanaf volgende week donderdag gehouden door de verloskundigen in Volendam en artsen van de afdeling klinische genetica van het AMC, in samenwerking met het VUmc.
