'Ontbreken neusbotje aanwijzing voor Down'
Een nieuwe testmethode moet sneller uitsluitsel geven of een ongeboren kind het Downsyndroom heeft. Het ontbreken van het neusbotje zou een nieuwe aanwijzing zijn voor de aanwezigheid van het syndroom. De methode wordt nog niet toegepast in Nederland. Gewacht wordt op internationaal wetenschappelijk onderzoek, dat het verband tussen het ontbreken van het neusbotje en Down definitief moet aantonen. Wel kijken gynaecologen al op echo's of het neusbotje zichtbaar is. Met behulp van deze extra informatie kunnen ouders beter beslissen of ze een risicovolle vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen doen om uitsluitsel te krijgen. Als het verband bij deze nieuwe methode blijkt te kloppen, zal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest minder vaak nodig zijn.
In Nederland worden jaarlijks tweehonderd kinderen geboren met het Syndroom van Down, dat veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van drie exemplaren van het 21e chromosoom, in plaats van twee. Mensen die lijden aan het syndroom zijn goed te herkennen aan hun karakteristieke uiterlijke kenmerken. Ook ontwikkelen ze zich zowel lichamelijk als geestelijk trager dan anderen. Zeker de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking.
